Arriva Sherlock, il test diagnostico dell’era CRISPR

 Elementare Watson, c’era da aspettarselo. L’effetto CRISPR è arrivato anche in campo diagnostico, portando in regalo una nuova piattaforma capace di identificare le infezioni in modo sensibile e specifico.
Si chiama Sherlock, un acronimo ingegnoso che ricorda il celebre detective nato dalla penna di Arthur Conan Doyle (la sigla vuol dire “Specific High Sensitivity Enzymatic Reporter UnLOCKing”).
Dopo aver dimostrato la sua versatilità nell’editing dei genomi, mentre tanti laboratori in tutto il mondo usano questa tecnica per accendere e spegnere i geni, dunque, CRISPR si mette anche al servizio dell’epidemiologia, per identificare gli acidi nucleici di virus e batteri patogeni.
Lo studio, pubblicato su “Science” dal gruppo di James Collins e Feng Zhang, del Broad Institute a Cambridge, promette una nuova generazione di test a basso costo, rapidi e facili da utilizzare quando esplodono nuovi focolai epidemici, anche nelle aree più remote del pianeta.
Finora CRISPR era stata usata principalmente per praticare ingegneria genetica di precisione, ovvero per cercare le sequenze desiderate, tagliarle e correggerle a piacimento. La nuova applicazione invece può essere sintetizzata con il motto “trova e suona l’allarme”.
Al posto del consueto enzima taglia-DNA (Cas9) i ricercatori hanno usato una variante detta Cas13a (o C2c2) che prende di mira l’RNA. Come prevede la ricetta classica, hanno fornito all’enzima una molecola guida per indirizzarlo verso i bersagli prescelti, tra cui i virus Zika e dengue, alcuni batteri patogeni resistenti e cellule tumorali con particolari mutazioni.
Ma hanno escogitato anche nuovi trucchi, usando molecole che rilasciano un segnale fluorescente per evidenziare la reazione e amplificando l’RNA per potenziare la sensibilità del metodo.
Il nuovo approccio è stato messo alla prova con successo con campioni di siero, saliva e urina. I vantaggi rispetto ai test classici sembrano convincenti. Secondo gli autori dello studio, infatti, bastano pochi giorni di tempo per adattare la piattaforma Sherlock a uno specifico bersaglio e un singolo test costa appena 0,61 dollari. Inoltre i reagenti possono essere liofilizzati, consentendo una conservazione indipendente dalla catena del freddo, per poi essere ricostituiti rapidamente per le applicazioni sul campo.
Dopo qualche difficoltà iniziale le potenzialità di CRISPR in ambito diagnostico erano diventate chiare lo scorso maggio, con un primo lavoro pubblicato su Cell dai ricercatori del MIT e dell’Università di Harvard, ma ora ci sono anche altri gruppi intenti a lavorare sul filone.
Tra questi la società biotech fondata da Jennifer Doudna che, insieme a Emmanuelle Charpentier, contende a Feng Zhang la paternità intellettuale dell’invenzione di CRISPR e con lui si è già scontrata in tribunale per l’ attribuzione del brevetto chiave.
,

Assistenza integrativa. È il benefit più desiderato per il 34% dei dirigenti e quadri italiani

I benefit aziendali legati all’assistenza sanitaria, sono visti come un contributo fondamentale per il benessere dei manager (soprattutto per i più giovani) e delle loro famiglie. Lo rivela la ricerca Ipsos per Assidai, fondo sanitario integrativo di Federmanager che compie 25 anni. “Ma sanità integrativa è ancora poco conosciuta”.

Il 34% dei manager chiede alle aziende più assistenza sanitaria. Lo rivela la ricerca di Assidai (il fondo sanitario integrativo senza scopo di lucro nato su iniziativa di Federmanager nel 1990 che oggi compie 25 anni) ‘L’identità del manager italiano, il best place to work e l’assistenza sanitaria integrativa’, condotta da IPSOS su un campione di circa 3000 dirigenti e quadri responsabili di risorse umane operanti nel settore dell’industria, al fine di comprendere che ruolo ricopre oggi il manager all’interno dell’azienda, la sua evoluzione negli anni e quali sono le sue esigenze.

Riguardo alle capacità necessarie, il quadro che emerge dalle risposte di dirigenti/quadri e responsabili delle risorse umane è che il manager di oggi deve avere soprattutto “Capacità di sviluppare competenze e valutare persone (62%)”, “Capacità organizzativa (61%)” e “Saper gestire i cambiamenti (55%)”.

Assidai, proponendosi di presentare un quadro dello scenario manageriale italiano, ha anche identificando le principali caratteristiche delle alte professionalità e del best place to work, all’interno del quale è sempre più evidente l’importanza che rivestono i benefit aziendali legati all’assistenza sanitaria, visti come un contributo fondamentale per il benessere dei manager e delle loro famiglie.

Secondo i manager italiani, il best place to work è un ambiente con una visione di futuro, in grado di coinvolgere attivamente i manager nelle decisioni aziendali e di curare la crescita professionale dei propri dipendenti. Affinché il luogo di lavoro possa definirsi il best place to work, è necessario che si rispettino caratteristiche di onestà e correttezza, ma anche che vengano offerti ai lavoratori diversi benefit e servizi.

Tra questi, un ruolo sempre più importante lo riveste il ruolo dell’assistenza sanitaria, soprattutto per i più giovani, che lo considerano un fattore discriminante per la permanenza nel posto di lavoro. Nello specifico gli strumenti di welfare aziendale più richiesti da dirigenti e quadri sono: “Assistenza Sanitaria 34%”, “Pensioni (12%)” e altre “Assicurazioni (11%)”.
Inoltre – alla luce della ricerca IPSOS – per i manager under 41 prendersi cura della propria salute e di quella del proprio nucleo familiare attraverso strumenti di assistenza sanitaria è diventata una necessità e lo diventerà sempre di più per il futuro per il 46%.

Un altro tema divenuto ormai sempre più importante, soprattutto per i più giovani, è quello del work-life balance, ossia l’equilibrio tra vita privata e professionale, da ottenere grazie a strumenti quali orari flessibili e possibilità di lavorare da remoto. Soluzioni di questo tipo, basate sulla cura dei propri dipendenti, sono ormai irrinunciabili per riuscire ad attrarre,e soprattutto trattenere, i manager più talentuosi.

“Da 25 anni Assidai è il punto di riferimento non solo dei manager italiani e di 52 mila nuclei familiari assistiti, ma anche delle oltre 1.500 aziende che hanno scelto di sottoscrivere con noi un piano sanitario integrativo collettivo come benefit per i propri dirigenti e consulenti”, commenta Giangaetano Bissaro, Presidente Assidai. “Siamo felici di festeggiare oggi il nostro impegno verso gli iscritti e le loro famiglie, che tuteliamo da tutti quegli imprevisti che possono compromettere l’abituale tenore di vita, secondo i principi di mutualità e solidarietà e permettendo l’accesso e la permanenza senza limiti di età, senza selezione del rischio e con l’impossibilità di recesso della copertura tutelando gli iscritti durante l’intero arco della loro vita”.

“E’ stato molto interessante lo sviluppo di questa indagine di mercato in occasione dei 25 anni di Assidai. La ricerca ci ha permesso di evidenziare una potenzialità ancora poca sfruttata dell’assistenza sanitaria integrativa in Italia” afferma Ferdinando Pagnoncelli, Presidente di IPSOS Italia“Abbiamo potuto constatare che di questo benefit, che può concorrere a creare un best place to work, c’è ancora una conoscenza superficiale in un’area consistente sia nel segmento dirigenti/quadri (51%) che responsabili risorse umane (40%). In futuro ci sarà ancora molto da fare”.

“In uno scenario in continuo cambiamento socio-economico la proposta Assidai è quella di costruire un nuovo modello di Sanità Complementare al SSN in un’ottica collaborativa e non sostitutiva, senza scontri ideologici che vedono il privato doversi necessariamente contrapporre al pubblico. Tale nuovo modello dovrà prevedere il ruolo strutturale dei Fondi Sanitari Complementari, adeguatamente regolati da una vigilanza snella e non coercitiva finalizzata alla verifica dell’utilizzo delle risorse che il sistema pubblico intende impegnare attraverso una fiscalità agevolata”, ha dichiarato Marco Rossetti, Direttore di Assidai.

“Riteniamo fondamentale prevedere per il futuro un’adeguata legislazione fiscale che sappia accompagnare lo sviluppo della Sanità Complementare non solo destinata ai lavoratori dipendenti ma allargata a tutti i cittadini,con premialità fiscale da riservare a quei fondi sanitari che rivolgono la loro attenzione alle famiglie e ai pensionati secondo criteri gestionali basati sulla mutualità e solidarietà. Siamo sicuri che questa sarà la strada giusta per riprogrammare il Servizio Sanitario Nazionale mettendo al centro del progetto la persona” ha concluso Rossetti.

Quelli che l’ampolla i capelli e il prick, i test per scoprire allergie e intolleranze …

C’è il test che misura le variazioni di forza muscolare se si tiene in mano una boccetta con un estratto di alimento. O quello della biorisonanza che valuta le modifiche del campo magnetico. Passando per altri esami sul capello o sul sangue. Tutti questi test, che costano centinaia di euro, hanno una caratteristica in comune, secondo le società scientifiche: non funzionano. Perché i risultati non sono riproducibili e, anzi, lo stesso campione fornisce addirittura risultati diversi in laboratori diversi. Tanto che la Siaaic, la società italiana di allergologia asma e immunologia clinica, non ha esitato a condannarli nelle sue linee guida, paragonandone l’attendibilità al lancio di una monetina.
Ma allora perché ogni anno se ne farebbero – sempre secondo Siaaic – 3/4 milioni solo in Italia, numeri peraltro in crescita, con un costo per i pazienti che arriva fino ai 300 milioni di euro? Il motivo è talmente semplice da essere banale: perché i pazienti hanno dei sintomi e quindi inseguono una diagnosi che dia una risposta ai loro disturbi: se i test ufficiali non riescono a dargliela, loro guardano altrove. Comprensibilmente, anche. Solo che non è l’altrove giusto. Oppure, ancora, perché si sono convinti che è colpa di presunte intolleranze ad alimenti che non solo non riescono a perdere peso ma anzi ingrassano. Mentre è vero esattamente il contrario: nei casi di vera reazione avversa al cibo la diarrea che ne scaturisce fa semmai dimagrire.
«Il punto è che questi test sono quasi da fantascienza – premette Oliviero Rossi, del comitato esecutivo di Siaaic – pensi che alcuni pretendono di misurare la reazione di un bambino che sta in braccio alla mamma. E poi non sono riproducibili, che è la regola numero uno. Il colesterolo può variare di poco tra un laboratorio ed un altro ma qui è un’altra storia. Come dimostra la vecchia storia del sangue di pecora inviato a due laboratori diversi anni fa: in un centro la pecora risultò intollerante a grano tenero, uovo e latte, nell’altro a cioccolato e carne d’agnello. Certo, è vero, alcune persone hanno reazioni agli alimenti che sono difficilmente misurabili, ma questa loro ipersensibilità ha comunque una causa che va indagata. Senza autodiagnosi che eliminino categorie di alimenti irragionevolmente».
Ma è proprio la diagnosi, o meglio la mancanza di diagnosi, che spinge i pazienti fuori dai circuiti della medicina ufficiale. Da medici che hanno tempo di ascoltarli.                                                          Perché poi davvero – come ammette Antonella Muraro, che guida il centro di riferimento delle allergie alimentari della regione Veneto – ascolti una persona che ti racconta i suoi sintomi per un’ora e poi aggiunge il particolare che chiarisce tutto quanto sulla porta, mentre si congeda.

La celiachia e i nuovi Lea. Lettera di Carolina Ciacci

 22 LUGGentile direttore,
finalmente i nuovi LEA sono stati approvati e finalmente abbiamo trovato la celiachia inclusa nel novero delle malattie croniche. Un nuovo codice e, contrariamente a tutte le altre patologie croniche elencate nell’allegato 8, non viene indicata per essa nessuna specifica indagine. C’è una interessante frase che indica incluse nei LEA ‘tutte le prestazioni sanitarie appropriate per il monitoraggio della malattia, delle sue complicanze e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti’. La celiachia è nella maggior parte dei casi, per fortuna, assolutamente benigna, ma è una malattia sistemica. Quindi, cosa è appropriato, tutto? Visite specialistiche, gli esami del sangue generici e specifici, l’endoscopia, l’esame istologico, la mineralometria ossea, le ecografie addominali e non, tutti gli esami radiologici, la risonanza magnetica…Tutto?

E’ tanto che si aspettava una risistemazione della celiachia, tuttavia gli operatori sono perplessi nel non vedere chiarito il problema dei LEA per la celiachia, e cioè quali indagini, quando farle. Con il risultato che come è successo fino ad oggi si prescriveranno per il follow-up del celiaco tutte le indagini sierologiche specifiche, anche quelle non più in uso, così come escono dal menù a tendina dal computer del MMG. Ed ogni follow-up ci costa almeno il triplo del necessario.

La malattia celiaca è frequentissima, con una prevalenza nel mondo di 1 una persona su 100.
Per la celiachia negli ultimi decenni è cambiato tutto. I prodotti per la dieta senza glutine si trovano sia in farmacia che nei supermercati, e molti non-celiaci sanno cosa significa ‘senza glutine’. Esistono Centri di Riferimento assistenziali regionali specialistici. Esiste una associazione di pazienti, che ha lavorato molto e bene a fianco dei medici perché questa intolleranza sia conosciuta, e a fianco dei ristoratori con corsi di formazione perché ai celiaci non sia negato un pasto sicuro dovunque si trovino.

Tuttavia, a fronte di tanti mutamenti, chi si occupa di celiachia ha dovuto combattere per 20 anni tra una legge antica che la poneva nella malattie rare, decreti Regionali successivi che hanno tentato di limitare i diritti dei celiaci e familiari nell’ottica del necessario risparmio, ed inevitabili ricorsi al TAR per ogni restrizione che la ragionevolezza ha imposto.

Se considerata una malattia cronica senza specificare le prestazioni davvero necessarie, la celiachia implica la copertura totale a carico del SSN delle spese per ogni esigenza per i pazienti e per lo screening dei familiari. E a questo, nel conto vanno aggiunte invalidità, accompagnamento, ‘legge 104’, cioè tutto quello che sappiamo si può associare ad una condizione ‘cronica’.

Significa un notevole impegno economico, non sempre necessario, per una malattia sì, importante, ma oramai giustamente considerata sociale.
Sappiamo che lei è particolarmente sensibile ed informata riguardo alla celiachia. Sappiamo che ha istituito tavoli tecnici per affrontare meglio il problema costi in vista dei nuovi LEA. Sappiamo che la letteratura mondiale ha definito in maniera puntuale e precisa l’epidemiologia e i dati fondamentali per prendere delle decisioni economiche sagge e giuste. Sappiamo che si può fare di più per calmierare i costi dei prodotti senza glutine delle farmacie, con i prezzi più cari di Europa proprio perché ricadono sotto la copertura totale del SSN. Sappiamo pure dello sforzo enorme fatto dal Ministero per calmierare i prezzi di molti farmaci salva-vita (i cardiologici, i protettori della mucosa gastrica, i nuovi antivirali).

Allora non capiamo perché, in vista dei circa 200.000 celiaci già diagnosticati in Italia, e dei circa 300.00 non ancora diagnosticati, dei milioni di familiari che devono essere testati per la celiachia, non si riesce ad affrontare il problema economico-sanitario nella sua globalità. Tra le patologie croniche elencate nell’allegato 8 al recente decreto è certamente tra le più onerose, anche se stime precise non ne abbiamo. Solo di prodotti senza glutine, con una media di spesa di circa 1200 euro l’anno per paziente (100 euro al mese per le donne, 140 per gli uomini) arriviamo a circa 2,5 milioni di euro all’anno, una bella fetta di budget alla quale vanno aggiunti gli esami ‘necessari’ che non essendo specificati nel decreto non sono ‘quantizzabili’. Quindi facendo il conto nella lavandaia, possiamo ipotizzare almeno 4-5 milioni di euro solo per la celiachia, circa un terzo dei 14,7 milioni stanziati dal decreto per le sei patologie croniche di nuovo inserimento. E la spesa crescerà in maniera esponenziale nei prossimi anni, in vista delle nuove diagnosi.

Ricordiamo che intorno alla celiachia ci sono ragioni ed interessi diversi, tutti più o meno convergenti verso una non limitazione della spesa. Quelli dei produttori dei prodotti senza glutine venduti in Italia a costi irragionevoli, quelli dei farmacisti che li forniscono, quelli dei laboratori d’analisi e dei produttori di kit diagnostici ed anche, non ultimi quelli dei pazienti che temono una riduzione dei loro vantaggi.

Ma noi che di celiachia ci interessiamo sentiamo invece forte il bisogno che come per il diabete, l’ipertensione arteriosa o le tireopatie il Ministero fornisca l’elenco delle prestazioni in esenzione, riveda i tetti di spesa per i prodotti senza glutine trattando sull’essenziale con i produttori per ridurre i costi, e stabilisca con chiarezza le prestazioni per i familiari di primo grado che devono essere testati.

Abbiamo tuttavia una speranza, Ministra, che Lei, persona attenta e sensibile che con forza ha portato avanti il suo lavoro in tempi difficili, faccia comparire a breve una bella legge ad hoc, che ponga la celiachia in evidenza nella nostra società, come è giustissimo che sia, ma con equità e ragionevolezza.

Carolina Ciacci
Professore Ordinario di Gastroenterologia all’Università di Salerno
Presidente della Federazione Italiana delle Società scientifiche delle Malattie Digestive (FISMAD)    

In crescita le infezioni da streptococco: colpiscono a ogni età, dalla gola all’anca

Con la resistenza agli antibiotici, aumentano i casi. Il batterio aggredisce i bimbi dai tre anni in su, ma anche ragazzi e adulti. La trasmissione avviene attraverso le goccioline di saliva veicolate da colpi di tosse o starnuti. Quali sono le complicazioni più gravi. Ha rovinato anche i colori degli affreschi della Villa dei Misteri di Pompei.

Un persistente dolore all’anca, sangue nelle urine, endocardite, artrite in bambini di 4-5 anni. Sono le complicanze, per fortuna rarissime, che può causare l’infezione dello streptococco, un batterio che più spesso colpisce i bambini dai tre anni in su, fino alla fine dell’adolescenza. Anche a causa dell’aumento dei fenomeni di antibiotico resistenza, lo streptococco è stato negli ultimi mesi uno dei più sgraditi ‘ospiti’ rilevati da pediatri e medici generici nell’organismo di giovani italiani malati. Ma è stato trovato persino negli affreschi della Villa dei Misteri di Pompei, dei quali minaccia di intaccare i colori.

Una famiglia numerosa. Lo streptococco è il rappresentante di una larga famiglia di batteri di cui il più importante è il Beta emolitico di gruppo A, responsabile di una delle patologie più frequenti in età pediatrica, cioè la faringo-tonsillite acuta. “Non tutte le faringiti sono causate da streptococco – spiega Susanna Esposito, presidente della Società italiana di infettivologia pediatrica (Sitip) – , anzi, il 70% delle faringiti in età pediatrica è causata da virus e di solito si risolve in pochi giorni senza necessità di trattamento. Le forme batteriche, principalmente causate da streptococco beta emolitico di gruppo A, rappresentano il 30% delle forme in età pediatrica”.

Oltre alla faringo-tonsillite, tra le altre infezioni più comuni che provoca questo batterio ci sono quelle delle prime vie aeree: cioè il rinofaringe, con le tonsille e le adenoidi, la gola ma anche le altre cavità associate, cioè i seni paranasali e l’orecchio.

Fa parte della famiglia anche lo streptococcus pneumoniae, un batterio molto diffuso che si ritrova comunemente nel tratto respiratorio superiore di bambini e adulti sani e che è il microrganismo responsabile più frequentemente dell’otite media acuta del bambino.

“L’infezione pneumococcica è soprattutto la prima causa di meningite batterica e di polmonite batterica contratta in comunità: si stima sia coinvolto nei 2/3 dei casi di infezione” spiega Massimo Andreoni, presidente della Società italiana malattie infettive e tropicali (Simit). Infine, ci sono lo streptococco fecium e fecalis cioè l’enterococco, che popolano abitualmente l’intestino umano.

Come avviene il contagio. La trasmissione avviene per passaggio del batterio da un organismo all’altro attraverso l’aria. “Sono le goccioline di saliva a provocare il contagio, in genere per uno starnuto, un colpo di tosse, una risata”, spiega la pediatra. I batteri possono diffondersi anche toccando oggetti che sono stati toccati da una persona come maniglie delle porte, oggetti del bagno o utensili da cucina. Il pericolo maggiore di contagio si ha quando il paziente è all’apice della sintomatologia, ma il batterio può essere contagioso fino a 21 giorni dalla comparsa se non curato. Il periodo di incubazione è di 2-4 giorni.

Non solo bambini. Nella numerosa famiglia degli streptococchi, c’è il beta emolitico di gruppo B che in condizioni normali è presente nel cavo orale ed anche nell’intestino dell’uomo e degli animali. Ma questo patogeno può diventare un nemico dell’organismo. E’ il caso dello streptococco agalactiae nell’uomo che può provocare diverse infezioni tra cui le più gravi sono quelle che coinvolgono i neonati e che possono addirittura provocare mortalità fetale, neonatale e materna.

“Lo streptococco agalactiae può colonizzare l’uretra dell’uomo ed anche la mucosa genitale della donna. Attraverso il rapporto sessuale avviene poi il contagio da donna a uomo, ma la trasmissione più preoccupante è quella che avviene tra madre e nascituro durante la fase del travaglio, poiché il suo sistema immunitario è ancora debole e per questo non è in grado di difendersi dall’aggressione del patogeno”, spiega Andreoni. Le tipiche infezioni scatenate dallo Streptococco agalactiae nell’uomo sono polmonite, meningite, batteriemia, sepsi, mentre nei neonati può addirittura provocare danni cerebrali gravi ed in alcuni casi causare anche la morte. Inoltre, questo patogeno può diventare opportunista nei soggetti che hanno un sistema immunitario profondamente debilitato come gli anziani, i pazienti immunodepressi e i soggetti che hanno il diabete o la cirrosi. Anche lo Streptococco beta emolitico di gruppo A può essere molto temibile per gli adulti. “Pur essendo un germe molto comune che si trova nel cavo orofaringeo anche senza causare patologie” avverte Andreoni “può causare complicanze serie specie negli anziani che subiscono interventi di protesi d’anca o odontoiatrici che possono rappresentare un veicolo di infezione”.

I sintomi. Mal di gola, arrossamento faringeo, febbre, cefalea, ingrossamento dei linfonodi e, specie nei bambini, anche vomito, anoressia e dolori addominali. Sono questi i sintomi principali di un’infezione da Streptococco Beta emolitico di gruppo A. Secondo la Mayo Clinic, i pazienti (anche adulti) con il batterio dello streptococco possono avere anche difficoltà a deglutire, con puntini rossi alla base della bocca.

Come si diagnostica. “Per capire se è in atto un’infezione da Streptococco si effettua un esame colturale su materiale del rinofaringe prelevato mediante un tampone sterile; il risultato è disponibile in qualche giorno – dice la professoressa Esposito – , ma oggi ci sono anche dei test rapidi che in pochi minuti sono in grado di identificare la presenza del germe nel tampone e che possono essere eseguiti anche dal pediatra”. Il risultato viene considerato attendibile al 99%. Oltre al test rapido è consigliato l’antibiogramma – che richiede tempi più lunghi – per verificare a posteriori la giustezza dell’antibiotico utilizzato in caso di risultato positivo del test rapido.

Come si cura. Le Linee guida inglesi non prevedono mai il trattamento antibiotico perché le complicanze sono talmente rare che non si ritiene opportuno intervenire. “Le Linee guida italiane, invece, prevedono la prescrizione da parte del pediatra o del medico di base di una terapia antibiotica per 10 giorni”, spiega Esposito. “L’amoxicillina è il farmaco di prima scelta ma si possono somministrare anche le cefalosporine di seconda generazione per 5 giorni”.

Circa 24 ore dopo la prima somministrazione, la febbre tende a scendere e il paziente non è più infetto, nei 2 o 3 giorni successivi lentamente spariscono anche gli altri sintomi. L’infezione, però, non lascia immunità permanente: è possibile ammalarsi più di una volta. Più problematico è il trattamento delle infezioni dello Streptococco pneumoniae che è diventato resistente agli antibiotici. “Negli ultimi anni sono stati sviluppati nuovi antibiotici, tra cui daptomicina e linezolid, che hanno sviluppato la capacità di aggredire germi gram positivi, tra cui il Pneumoniae, e che riescono anche a superare il bio-film, cioè quella sorta di patina che si forma nel punto dell’infezione e che i vecchi antibiotici non riuscivano a penetrare”, spiega il presidente della Simit.

Il problema della resistenza. Uno dei problemi più gravi che preoccupa la comunità scientifica è propio quello della resistenza agli antibiotici sviluppata da alcuni di questi patogeni. “Lo Streptococco Pneumoniae viene tenuto sotto controllo non tanto perché circola più frequentemente, ma perché sta diventando resistente anche agli antibiotici di ultima generazione”, spiega il professor Andreoni. “Tra l’altro questo è l’unico streptococco per cui esiste anche una vaccinazione che è indicata per soggetti affetti da bronchite cronica e immunodepressi”.  Anche l’enterococco sta diventando molto resistente persino agli antibiotici di terzo livello come i carbapenemi.

Le complicanze. “Sono rarissime, ma abbastanza serie. Possono verificarsi ascessi perintosillari o retro-faringei, più raramente ascessi cerebrali o meningite”, dice Esposito. “Ma uno dei timori maggiori è la possibilità  di insorgenza a distanza di tre settimane della febbre reumatica che può provocare cardite (infezione delle valvole cardiache) o la glomerulonefrite acuta, cioè sangue nelle urine, o anche un’artrite reattiva che, però, non lascia esiti permanenti”. Il ceppo streptococco piogene può provocare anche la scarlattina che è l’unica

fra le malattie esantematiche ad essere provocata da un batterio. “La scarlattina si può prendere tre volte nella vita, ma a parte il rush cutaneo non dà complicanze particolari”, tranquillizza Esposito.

Particolare attenzione bisogna riservare ai pazienti anziani e immunodepressi. “Sono quelli che rischiano le complicanze più gravi – avverte Andreoni – con possibili localizzazioni delle infezioni a livello articolare, cardiaco o renale”.

 

 

La variante di gene che aiuta il pancreas

Scoperta la rara mutazione genetica che diminuisce le possibilità diabete di tipo 2

Potrebbe essere sfruttata a breve come terapia. Studiando su soggetti a rischio diabete che però non avevano contratto la malattia si è rilevata la mutazione distruttiva di una copia del gene denominato ZnT8. Si è approfondito. Sono stati ricercati altri casi simili.

In sostanza, sono stati studiati centocinquantamila genomi. La ricerca ha sostenuto la tesi che affiorava: Questi soggetti con la mutazione hanno possibilità molto minori di contrarre la malattia. La spiegazione arriva sempre dopo l’osservazione. E la spiegazione vuole che il gene sia usato dal pancreas. Coloro che hanno la mutazione producono più insulina tale da avere livelli di glucosio nel sangue leggermente più bassi.

Fonte: Nature Genetics 

Pubblicato da Angelo Nardi il 11 marzo 2014 in Ricerca Scientifica

GastroPanel, test ematologico per non sottoporsi a gastroscopia

Un nuovo test ematologico che può evitare ad alcuni pazienti, affetti da disturbi gastrici, di sottoporsi a esofagogastroduodenoscopia è stato recentemente introdotto presso l’Istituto Neurotraumatologico Italiano di Grottaferrata dal Servizio di Endoscopia Digestiva.«La dispepsia funzionale – spiega il dott. Luca Pecchioli, responsabile del Servizio di Endoscopia digestiva della Divisione INI di Grottaferrata (via di Sant’Anna snc, Grottaferrata, Roma; CUP 06 942851) – è una sindrome (associazione di sintomi) caratterizzata da nausea, senso di peso gastrico dopo i pasti, sazietà precoce e dolore epigastrico in assenza di patologie organiche (ulcere, erosioni, tumori ecc). Colpisce prevalentemente fra i 40-50 anni senza differenza di sesso. I sintomi hanno spesso un carattere persistente o ricorrente localizzati prevalentemente in regione sopra-ombelicale».

Si riconoscono due tipi di dispepsia funzionale:

– simil-ulcerosa dove prevalgono dolore o pirosi (bruciore) epigastrici;

– dismotoria nella quale sono prevalenti senso di peso, nausea e/o vomito.

Le cause sono molteplici e spesso concomitanti; si riconoscono principalmente le seguenti motivazioni:

–         riduzione della soglia di percezione agli stimoli chimici e alla distensione gastrica;

–         alterazione dei riflessi entero-gastrici con aumento della pressione intragastrica;

–         rallentato svuotamento gastrico e alterazione della progressione del complesso motorio.

La diagnosi è di esclusione, si deve prima accertare l’assenza di cause organiche e quindi si può parlare di dispepsia funzionale.

E’ sempre necessaria la gastroscopia? «No – precisa il dott. Pecchioli –  è indispensabile una visita medica specialistica con un’accurata raccolta dei sintomi e della storia clinica del paziente che associati all’età, alla familiarità e alla presenza di altre patologie ci guideranno sulla corretta scelta degli esami da eseguire».

In molti casi il quadro dispeptico può essere causato da un’infezione batterica della mucosa gastrica con conseguente infiammazione cronica. Il batterio in causa è l’Helicobacter Pylori la cui importanza è confermata dal premio Nobel per la medicina conferito nel 2005 a Barry J. Marshall and J. Robin Warren per gli studi sull’Helicobacter Pylori ed il suo ruolo nella gastrite e nell’ulcera peptica.Si stima che il 50% della popolazione ospiti questo batterio a livello gastrico e che dopo aver sviluppato una gastrite cronica, l’atrofia gastrica, la metaplasia intestinale e la displasia possa condurre allo sviluppo del tumore gastrico o dell’ulcera peptica.Sebbene la possibilità di un’evoluzione così importante sia estremamente remota i sintomi dispeptici sono così diffusi (circa il 40% della popolazione) da rendere necessaria la gastroscopia su una vasta fascia della popolazione.«In realtà – continua il responsabile del Servizio di endoscopia di INI Grottaferrata –  sono oggi disponibili dei semplici test ematologici (GastroPanel) che ci consentono di individuare un gruppo selezionato di pazienti da sottoporre ad esame endoscopico (gastroscopia).GastroPanel non sostituisce l’esofagogastroduodenoscopia ma ci permette identificare nei pazienti la presenza di una gastrite cronica, di definirne le caratteristiche, di stabilire se è presente l’Helicbacter Pylori e quindi decidere se sia necessaria o meno l’endoscopia per quel paziente.GastroPanel si effettua con un semplice prelievo di sangue, oltre alla presenza dell’H. Pylori permette di valutare una serie di marcatori (pepsinogeno I, pepsinogeno II e gastrina-17) che identificano il tipo di gastrite e la sua sede all’interno dello stomaco».In conclusione a chi è consigliato l’esame GastroPanel? Ai soggetti: di ogni età con disturbi gastrici e problemi di acidità; di 45 anni e più, come test di screening per valutare gli stati pre-cancerosi;  con familiari affetti da cancro gastrico;  con dispepsia, bruciori e reflusso acido

A caccia di pepsina con l’innovativo PEP test

Incontrare il Dr. Roberto Colombo di Synlab Italia è sempre un’occasione per ricevere preziosi consigli per la nostra salute e conoscere, in modo comprensibile e corretto, metodi diagnostici innovativi.

Dr. Colombo, in tema di metodiche diagnostiche, quali novità si sente di suggerire?

Sicuramente una metodica rapida, innovativa e assolutamente non invasiva per poter diagnosticare, in tempi brevi e con certezza, una malattia da reflusso gastroesofageo: il PEP test.

Prima di spiegarci l’importanza di questo nuovo test, può dirci cosa s’intende per malattia da reflusso gastroesofageo?

E’ un disturbo purtroppo molto diffuso, con un aumento sensibile in soggetti intorno ai 35-45 anni. E’ dovuto al reflusso del contenuto dello stomaco, soprattutto acido e bile, nell’esofago. La conseguenza è l’infiammazione dell’esofago stesso, con disturbi e sintomi fastidiosi che alla lunga possono diventare davvero importanti. Mi spiego più semplicemente. Il cibo arriva allo stomaco attraverso l’esofago. Tra i due organi c’è una valvola che si apre per far passare il cibo e si chiude per costringerlo nello stomaco. A volte accade che, se la valvola non funziona, il cibo torni indietro, mescolandosi all’acido che è presente normalmente nello stomaco. E’ proprio questa presenza di acido, che l’esofago non sopporta, a favorire un’irritazione causando il fastidioso reflusso, spesso accompagnato da dolore.

Quali sono le cause principali del disturbo?

Possono essere diverse. La lentezza dello svuotamento gastrico, per esempio, ma anche uno stile di vita errato, comportamenti alimentari scorretti, il fumo, lo stress…

Le conseguenze?

Variano a seconda della frequenza con cui avviene il disturbo. Se gli episodi sono rari il reflusso rimane un semplice fenomeno, se si ripetono frequentemente possono trasformarsi in una vera e propria malattia.

Quali altri sintomi, oltre a quelli classici, devono servire come campanello d’allarme?

Oltre ai classici disturbi come pirosi retrosternale, cioè bruciore al petto, o rigurgito o eruttazioni, possono verificarsi sintomi cardiorespiratori o ancora i meno frequenti disfagia (difficoltà nel deglutire), ipersalivazione, dolore epigastrico, gonfiore e difficoltà digestive.

Se accusiamo questi sintomi cosa dobbiamo fare?

Rivolgiamoci al nostro medico di base che di certo conosce la nostra storia clinica e ci consiglierà la strada migliore da percorrere. Solitamente gli approcci diagnostici iniziali sono:

IPP test, un periodo di terapia con inibitori di pompa protonica

Endoscopia, fondamentale nell’identificazione di esofagiti, ulcere, stenosi e cancro, poco sensibile nel caso di reflusso (si può avere oltre il 50% di negatività.)

pH metria nelle 24 ore, una tecnica non fastidiosa ma molto lunga.

Esiste però, come ci ha detto in apertura d’intervista, un test innovativo.

Esatto. Il PEP test, una metodica come ho detto nuova, rapida e non invasiva. E’ un esame che viene eseguito sulla saliva prelevata con un apposito kit. Lo scopo del PEP test è quello di evidenziare la presenza di pepsina, l’enzima contenuto nel succo gastrico e responsabile della digestione delle proteine, che è in grado di creare danni al tessuto esofageo e alla laringe durante il reflusso. E’ un test indipendente dal pH.

In cosa consiste?

Il paziente viene dotato di un kit per la raccolta della saliva. E’ molto importante eseguire correttamente l’esame prelevando la saliva al mattino a digiuno, prima di assumere farmaci e prima di lavarsi i denti, oppure durante la fase acuta del disturbo. Come ho detto è un test davvero semplice, utilizzato anche in età pediatrica, E’ in grado di rilevare in breve tempo la componente dannosa nel liquido di reflusso. Davvero una grande conquista e un aiuto significativo per noi medici e per i nostri pazienti.

In conclusione però vorrei suggerire alcune raccomandazioni: Una vita più regolata, una sana alimentazione, un po’ di movimento fisico, smettere di fumare e affrontare, nel limite del possibile, i problemi quotidiani con più calma, potranno diventare un’ottima prevenzione anche per questo disturbo.

Emanuela Biancardi “Bon Vivre”

,

Test al sorbitolo per cercare la celiachia e altre patologie

Psicofarmaci, anabolizzanti e viagra: il mercato dei medicinali online sempre più sfuggente con picchi in un anno del + 293%

IL FOCUS

Test al  sorbitolo per cercare la celiachia e altre patologie

Psicofarmaci, anabolizzanti e viagra: il mercato dei medicinali online sempre più sfuggente con picchi in un anno del + 293%

Pochi grammi di sorbitolo, un comune zucchero impiegato soprattutto nell’industria alimentare, sciolti in un paio di bicchieri d’acqua e poi una misurazione a intervalli regolari della quantità di idrogeno rilasciata respirando. È questo il breath test al sorbitolo attraverso cui si cerca di giungere a una prima diagnosi di celiachia o di altre patologie che causano malassorbimento. L’esame si basa sul principio che il malfunzionamento dell’intestino possa produrre un inadeguato assorbimento degli zuccheri. Questi, una volta fermentati dalla flora batterica intestinale, danno origine a gas, come l’idrogeno, che attraversato il circolo sanguigno e i polmoni possono essere rilevati nell’aria espirata.  È per sottoporre a questo test i pazienti che l’ambulatorio di Barletta avrebbe acquistato il sorbitolo killer su eBay. Il più grande sito di e-commerce al mondo è oggi corso ai ripari, cancellando tutte le vendite della sostanza, ma precisando che si tratta di «un sostituto dello zucchero molto diffuso e una sostanza che può essere legalmente venduta, sia attraverso canali di vendita tradizionali che online».

 

IL MERCATO ONLINE – In sorbitolo, in sé, infatti non è un farmaco. Nonostante ciò, il suo impiego in campo medico ha riacceso il dibattito sulla vendita di medicinali online.  Le dimensioni di questo mercato sono tutt’altro che certe. Sicuramente la sua crescita negli ultimi anni è stata esponenziale: «Basti pensare che la ricerca della voce “buy viagra” su Google restituiva nel maggio 2011 29.200.000 risultati, mentre oggi siamo a 106.000.000 (+ 293%), mentre per la voce “buy anabolic” si è passati dai 4.960.000 risultati nel maggio 2011 ai 9.990.000 di oggi (+ 101%)», si legge in una nota del ministero della Salute. È nota ormai da anni anche la classifica dei prodotti più ricercati: psicofarmaci e altri medicinali che agiscono sul sistema nervoso, farmaci per la disfunzione erettile e steroidi.

UN MERCATO SEMPRE PIU’ SFUGGENTE – Il mercato dei farmaci on line –  si è trasformato in pochi anni nel Bengodi delle attività criminali. Il business, infatti, è tra i più redditizi: «Una stima condivisa dalle forze dell’ordine a livello internazionale parla di un guadagno di 2500 euro per ogni euro impiegato illecitamente in questo settore», spiega il ministero della Salute. Inoltre, in breve, la struttura delle organizzazioni è diventata sempre più articolata. Le piccole farmacie online, facilmente rintracciabili, si sono trasformate in vere e proprie holding, che possono nascondere intricate reti internazionali: con farmaci spesso prodotti in Asia, spediti dall’Europa e soldi riciclati in paradisi fiscali. Questo è uno degli ultimi scenari ritratti da Impact Italia, la task force anticontraffazione istituita nel 2007 e di cui fanno parte tra gli altri il ministero della Salute, l’Aifa, l’Istituto superiore di sanità e i carabinieri dei Nas.

ACQUISTO VIRTUALE, RISCHIO REALE – Acquisto virtuale, rischi reali – Secondo stime dell’Organizzazione mondiale della sanità, almeno la metà dei farmaci venduti online sono contraffatti. Ciò significa che quasi mai i medicinali acquistati online possiedono le stesse caratteristiche di qualità, efficacia e sicurezza degli analoghi ottenuti attraverso i canali legali. E i “difetti” possono essere i più disparati.  Molto spesso, sono poco più che acqua fresca: contengono infatti una quantità di principio attivo inferiore a quella dichiarata o completamente assente. Talvolta i principi attivi sono diversi da quelli dichiarati. Altre volte è scarsa la qualità degli eccipienti. Ci sono poi i rischi connessi alla qualità del confezionamento o della conservazione.  Tutto ciò può tradursi nella completa inefficacia del farmaco assunto o dal causare gravi effetti collaterali fino alla morte.

QUANTO SERVONO QUEI TEST? – Sull’efficacia del test al sorbitolo e di altri esami impiegati per la diagnosi delle intolleranze, la comunità scientifica è tutt’altro che concorde.  «Dobbiamo riconoscere che dal punto di vista diagnostico, nel campo della nutrizione, non sono stati fatti gli stessi progressi che si sono registrati in altri ambiti», commenta Eugenio Del Toma, per due volte presidente dell’Associazione Italiana di Dietetica e Nutrizione Clinica e ora professore presso l’Università Campus Bio-Medico di Roma. «E non a caso l’Organizzazione mondiale della sanità invita alla cautela nell’utilizzo di questi test che molto raramente sono suffragati da solide prove di efficacia», continua. Ne esistono dei più vari e ingegnosi, ma a oggi, l’unico esame universalmente riconosciuto è quello per l’intolleranza al lattosio. «In questo caso, però, si tratta di rilevare la carenza di un enzima, la lattasi, che determina la condizione», spiega Del Toma.  In tutti gli altri casi i rischi potrebbero superare i benefici: «Spesso si finisce per togliere ai pazienti componenti nutrizionali importanti, costringendoli a continue rinunce per condizioni che il più delle volte sono stagionali», conclude l’esperto.

Antonino Michienzi